Acerca de la NF2
Características
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad de origen genético (generada por un déficit de la proteína merlina, cuya función es evitar que se formen tumores) que incide en uno de cada cincuenta mil nacimientos, aproximadamente. Causa el crecimiento de tumores benignos en los nervios del sistema nervioso central y del periférico.
En algunos casos, se la hereda de los padres; y en otros, se adquiere por una mutación espontánea del cromosoma 22.
Se trata de una enfermedad multisistémica porque afecta varios órganos y funciones simultáneamente.
Los tumores causados por la NF2 crecen a ritmos variables, alternándose períodos de crecimiento con períodos de estabilidad.
Síntomas
La NF2 puede provocar dificultades auditivas y para mantener el equilibrio, cataratas a temprana edad, pérdida de fuerza en los miembros, alteraciones sensitivas y trastornos motrices, pero se manifiesta de manera diferente en cada persona, ya que los síntomas dependen del nervio que esté siendo afectado por los tumores. Por ello, aún no se ha podido establecer un patrón de comportamiento preciso de esta enfermedad.
Para el diagnóstico clínico de la NF2, se debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios:
1. Schwannoma bilateral del VIII par craneal.
2. Familiar de primer grado con NF2 y además:
a. Schwannoma unilateral del VIII par craneal o
b. Dos de los siguientes: meningioma, neurofibroma,
glioma, schwannoma no vestibular u opacidad lenticular
subcapsular posterior (catarata cortical juvenil).
3. Schwannoma del VIII par craneal unilateral y dos de
los siguientes: meningioma, neurofibroma, glioma,
schwannoma no vestibular u opacidad lenticular
subcapsular posterior.
4. Meningiomas múltiples (dos o más) además de un
schwannoma unilateral o dos de los siguientes:
glioma, neurofibroma, schwannoma u opacidad lenticular
subcapsular posterior.
Tratamiento
No existe cura para la NF2 ni se ha encontrado una terapia que sea efectiva para todos los pacientes. No obstante, hay algunos tratamientos que pueden llegar a controlar el crecimiento de determinados tumores, pero no funcionan en todos los casos. Las cirugías son el procedimiento más utilizado para tratar la NF2. Suelen ser muy complejas y se realizan para extraer los tumores e intentar preservar las funciones nerviosas.